ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌,发现该基因出现突变、扩增或者重排,其中染色体重排最为常见,导致ALK与其他基因产生融合,包括ALK(2号染色体)/EML4(2号染色体),ALK / RANBP2(2号染色体),ALK /ATIC(2号染色体),ALK / TFG(3号染色体),ALK / NPM1(5号染色体),ALK / SQSTM1(5号染色体),ALK / KIF5B(10号染色体),ALK / CLTC(17号染色体),ALK / TPM4(19号染色体),和ALK / MSN(X染色体)。

基因名:ALK
别名:CD246,NBLST3
基因ID:238
Chromosome:
(GRCh37)
2 Start: 29415640 End: 30144432 Strand: -1
疾病: 肺泡横纹肌肉瘤 间变性大细胞淋巴瘤 间变性甲状腺癌 乳腺癌  癌症 结肠癌 大肠癌 弥漫性大B细胞淋巴瘤 上皮样炎性肌成纤维细胞肉瘤 结外NK/T细胞淋巴瘤 鼻型 炎性肌成纤维细胞瘤 肺腺泡腺瘤癌 肺腺癌 肺大细胞癌 肺非小细胞癌 神经母细胞瘤  肾细胞癌 皮肤黑色素瘤 阴道肉瘤 
靶向药: 17-AAG 17-DMAG 2 4-pyrimidinediamine 阿来替尼  Alectinib (CH5424802) AUY922 AZD3463 布吉他滨  塞瑞替尼  CH5424802 克唑替尼  Entrectinib 厄洛替尼  IPI-504 劳拉替尼  Pemetrexed PF-2341066 TAE684 WHI-P154 
ALK 基因突变与药物