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GNAQ(G Protein Subunit Alpha Q)

别名:GAQ SWS CMC1 G-ALPHA-q
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正在开发MEK抑制剂作为针对GNA11与GNAQ突变的肿瘤。

基因组

GNAQ-gene.png

靶向药

  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
黑色素瘤 R183Q 暂无
黑色素瘤 Q209突变 暂无

GNAQ突变一般不伴随黑色素瘤如BRAF等其他驱动基因的突变,目前暂无GNAQ的靶向药。

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 4390;  Entrez Gene: 2776;  Ensembl: ENSG00000156052;  OMIM: 600998;  UniProtKB: P50148

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