IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸,且后者可以抑制前者的靶点,导致这些靶点表达异常引发癌症。

基因名:IDH2
别名:D2HGA2,ICD-M,IDH,IDHM,IDP,IDPM,mNADP-IDH
基因ID:3418
Chromosome:
(GRCh37)
15 Start: 90626277 End: 90645736 Strand: -1
信号通路: 能量代谢 
靶向药: 恩西地平 
化疗药:
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