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KIT(KIT Proto-Oncogene Receptor Tyrosine Kinase)

别名:C-Kit CD117 PBT SCFR
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

基因组

KIT-gene.png

靶向药

米哚妥林   普纳替尼   舒尼替尼   索拉非尼   瑞戈非尼   帕唑帕尼   尼洛替尼   乐伐替尼   伊马替尼   达沙替尼   卡博替尼  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
急性髓系细胞白血病 8号外显子突变 暂无
急性髓系细胞白血病 D816突变 可能对KIT抑制剂耐药
胃肠道间质瘤 9号外显子突变 舒尼替尼敏感,对伊马替尼中度敏感
胃肠道间质瘤 11号外显子突变 伊马替尼敏感,对舒尼替尼耐药
胃肠道间质瘤 13号外显子突变 原发性突变对伊马替尼敏感,复发性突变对伊马替尼耐药,可能对舒尼替尼敏感
胃肠道间质瘤 14号外显子突变 复发性突变对伊马替尼耐药,可能对舒尼替尼敏感
胃肠道间质瘤 17号外显子突变 原发性突变对伊马替尼敏感,复发性突变对伊马替尼舒尼替尼耐药
黑色素瘤 扩增 伊马替尼耐药
黑色素瘤 W557R 对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤 V559A/D 对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤 L576P 对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤 K642E 对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤 D816H 伊马替尼舒尼替尼耐药
胸腺瘤 E490K 可能对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤 Y553N 伊马替尼敏感
胸腺瘤 W557R 可能对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤 V559A 可能对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤 V560del 伊马替尼敏感,可能对其他KIT抑制(舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤 L576P 伊马替尼敏感,可能对其他KIT抑制(舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤 P577_D579del 索拉非尼敏感
胸腺瘤 H697Y 伊马替尼敏感,可能对舒尼替尼敏感
胸腺瘤 D820E 索拉非尼敏感,可能对其他KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 6342; Entrez Gene: 3815; Ensembl: ENSG00000157404; OMIM: 164920; UniProtKB: P10721

序列

相关基因

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