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MLH1(MutL Homolog 1)

别名:FCC2 COCA2 HNPCC hMLH1 HNPCC2
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复,是遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷,导致了染色体和微卫星不稳定,其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因,并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。

基因组

MLH1-gene.png

靶向药

  

突变与药物

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 7127; Entrez Gene: 4292; Ensembl: ENSG00000076242; OMIM: 120436; UniProtKB: P40692

序列

相关基因

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