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PIK3CA(Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Alpha)

别名:MCM CWS5 MCAP PI3K CLOVE MCMTC PI3K-alpha p110-alpha
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活性异常增强,促使细胞发生癌变,与结直肠癌、成胶质细胞瘤、胃癌、乳腺癌和肺癌相关。其重要致瘤机制为PI3K/AKT通路是细胞信号传导中一个重要通路,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质如PIP3,PIP3可促使AKT转移到细胞膜上并被PDK1/PDK2活化,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,异常活化的AKT会导致肿瘤发生。

基因组

PIK3CA-gene.png

靶向药

  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
肺癌 E542突变 对EGFR抑制剂(吉非替尼厄洛替尼等)耐药
肺癌 E545突变 对EGFR抑制剂(吉非替尼厄洛替尼等)耐药
肺癌 H1047突变 对EGFR抑制剂(吉非替尼厄洛替尼等)耐药
乳腺癌 E542突变 对HER靶向药(曲妥珠单抗拉帕替尼等)耐药
乳腺癌 E545突变 对HER靶向药(曲妥珠单抗拉帕替尼等)耐药
乳腺癌 H1047突变 对HER靶向药(曲妥珠单抗拉帕替尼等)耐药
结直肠癌 E542突变 对EGFR单抗(西妥昔单抗帕尼单抗等)耐药
结直肠癌 E545突变 对EGFR单抗(西妥昔单抗帕尼单抗等)耐药
结直肠癌 H1047突变 对EGFR单抗(西妥昔单抗帕尼单抗等)耐药

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 8975; Entrez Gene: 5290; Ensembl: ENSG00000121879; OMIM: 171834; UniProtKB: P42336

序列

相关基因

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