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PTPN11(Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11)

别名:CFC NS1 JMML SHP2 BPTP3 PTP2C METCDS PTP-1D SH-PTP2 SH-PTP3
PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2,是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子,在大多数组织中广泛表达,调节多种细胞功能,如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移,在这个基因的突变与努南综合征(Noonan syndrome)以及急性髓细胞白血病相关。

基因组

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靶向药

  

突变与药物

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 9644; Entrez Gene: 5781; Ensembl: ENSG00000179295; OMIM: 176876; UniProtKB: Q06124

序列

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