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SMARCB1(SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1)

别名:RDT CSS3 INI1 SNF5 Snr1 BAF47 MRD15 RTPS1 Sfh1p hSNFS SNF5L1 SWNTS1 PPP1R144
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基,参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关,其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等,发挥肿瘤抑制的作用。

基因组

SMARCB1-gene.png

靶向药

  

突变与药物

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 11103; Entrez Gene: 6598; Ensembl: ENSG00000099956; OMIM: 601607; UniProtKB: Q12824

序列

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