VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL基因突变可使其编码的蛋白失活,导致其不能泛素化降解低氧诱导因子(HIF)从而使其含量增加,进而导致其下游血管内皮生长因子VEGF等基因异常高表达,促进肿瘤血管生成。

基因名:VHL
别名:HRCA1,RCA1,VHL1,pVHL
基因ID:7428
Chromosome:
(GRCh37)
3 Start: 10182692 End: 10193904 Strand: 1
信号通路: 血管生成  遗传相关 
靶向药: 依维莫司  培唑帕尼  鲁索替尼  舒尼替尼  西罗莫司  VEGF Inhibition 
化疗药: