ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控制因子,该基因的突变导致运动失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia),也是该基因名称的由来。

基因名:ATM
别名:AT1,ATA,ATC,ATD,ATDC,ATE,TEL1,TELO1
基因ID:472
Chromosome:
(GRCh37)
11 Start: 108093211 End: 108239829 Strand: 1
药物: 多柔比星 KU-0060648  NU7441  奥拉帕利  Selumetinib (AZD6244) Temozolomide 曲美替尼 
ATM 基因突变与药物
ATM 基因突变 LOSS-OF-FUNCTION
Allele Registry ID:别名:
ClinVar ID:


基因突变位点
Ref. Build:    Ensembl Version: null
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
nullnull
Transcript
基因序列

ATM 基因突变 LOSS-OF-FUNCTION 临床根据
EID 证据 疾病 药物 等级 类型 趋势 临床意义 原因 评级
5995
Kras突变型肺腺癌小鼠模型中双等位基因ATM缺失不影响顺铂反应。相比之下,ATM缺陷的肿瘤对拓扑异构酶II中毒的依托泊苷的反应增强。此外,atm缺陷细胞和肿瘤对parp抑制剂olaparib敏感。
Bi-allelic Atm deletion in mouse models of Kras-mutant lung adenocarcinoma does not affect cisplatin responses. In marked contrast, Atm-deficient tumors displayed an enhanced response to the topoisomerase-II poison etoposide. Moreover, Atm-deficient cells and tumors were sensitive to the PARP inhibitor olaparib.
肺腺癌 
肺腺癌 
D
疗效预测
支持
有效
体细胞突变
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