CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠癌,毛母质瘤,髓母细胞瘤与卵巢癌。

基因名:CTNNB1
别名:CTNNB,MRD19,armadillo
基因ID:1499
Chromosome:
(GRCh37)
3 Start: 41236328 End: 41301587 Strand: 1
药物: Celecoxib CTLA-4 Antibody Meloxicam PD-L1 Antibody 
CTNNB1 基因突变与药物
CTNNB1 基因突变 S45P
Allele Registry ID:CA127285别名:SER45PRO,RS121913407
ClinVar ID:17589


基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
34126613641266136TC
Transcript
ENST00000349496.5
基因序列
NM_001904.3:c.133T>003eC
NP_001895.1:p.Ser45Pro
NC_000003.11:g.41266136T>003eC
ENST00000349496.5:c.133T>003eC