NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
| 基因名: | NRAS |
| 别名: | ALPS4,CMNS,N-ras,NCMS,NRAS1,NS6 |
| 基因ID: | 4893 |
| Chromosome: (GRCh37) | 1 Start: 115247090 End: 115259515 Strand: -1 |
| 药物: | 坦螺旋霉素 安姆伐替尼 Dactolisib 比美替尼、贝美替尼 西妥昔单抗 达拉非尼 多西他赛 厄洛替尼 依维莫司 伊匹单抗,伊匹木单抗 ,Y药,CTLA4单抗 二甲双胍 Omipalisib 帕尼单抗 瑞波西利,瑞博西尼,瑞博西林,击癌利 RO4987655 司美替尼 替莫唑胺 曲美替尼 维莫非尼,威罗菲尼 |
NRAS q61突变在多发性骨髓瘤、胃肠道间质瘤、黑色素瘤和其他疾病中被发现。阿黑色素瘤患者在这个基因座有一个突变的治疗反应与Akylating剂替莫唑胺。然而,在结直肠癌患者中,这一基因座的突变被证明具有抗西妥昔单抗的作用。该位点突变的预后影响目前正在研究中。
NRAS Q61 mutations have been found in multiple myeloma, gastrointestinal stromal tumors, melanoma, and others. A melanoma patient harboring a mutation at this locus responded to treatment with the akylating agent temozolomide. However, in colorectal cancer patients, mutations at this locus have been shown to confer resistance to cetuximab. The prognostic impact of mutations at this locus is currently under study.
| Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
| 1 | 115256529 | 115256529 | T | A |
| Transcript | ||||
| ENST00000369535.4 | ||||