该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

基因名:BRAF
别名:B-RAF1,B-raf,BRAF1,NS7,RAFB1
基因ID:673
Chromosome:
(GRCh37)
7 Start: 140419127 End: 140624564 Strand: -1
药物: 阿培利司/阿博利布  瑞法替尼,瑞美替尼  贝伐单抗,贝伐珠单抗  Dactolisib  比美替尼、贝美替尼  BMS-754807  卡培他滨  西妥昔单抗  CI-1040 考比替尼,卡比替尼  达拉非尼  达沙替尼  康奈非尼,恩考芬尼  厄洛替尼  依维莫司  Fluorouracil GDC-0879  Pictilisib  吉非替尼  GSK 1120212 伊立替康 LY3009120  MEK Inhibitor Nutlin-3  奥沙利铂 帕尼单抗  PD0325901  PD 0325901  帕妥珠单抗  Pictilisib  PLX4720  RDEA 119 瑞戈非尼  RO4987655  司美替尼  索拉非尼  TAK-733  替西罗莫司/坦西莫司  曲美替尼  U0126  维莫非尼,威罗菲尼 
BRAF 基因突变与药物
BRAF 基因突变 V600D
Allele Registry ID:CA16602419别名:RS121913377,VAL600ASP
ClinVar ID:375939

含有缬氨酸600残基BRAF突变的患者对达巴芬尼敏感。有关V600轨迹的更多信息,请参见V600E条目。
Patients harboring mutations in valine 600 residue of BRAF have been shown to be sensitive to dabrafenib. For more information on the V600 locus, see the V600E entry.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
7140453135140453136CAAT
Transcript
ENST00000288602.6
基因序列
NM_004333.4:c.1799_1800delTGinsAT
NP_004324.2:p.Val600Asp
ENST00000288602.6:c.1799_1800delTGinsAT
NC_000007.13:g.140453135_140453136delinsAT