该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。

基因名：BRAF
别名：B-RAF1,B-raf,BRAF1,NS7,RAFB1
基因ID：673
Chromosome：
(GRCh37)		7　Start:　140419127　End:　140624564　Strand:　-1
药物： 阿培利司/阿博利布　 瑞法替尼，瑞美替尼　 贝伐单抗，贝伐珠单抗　 Dactolisib　 比美替尼、贝美替尼　 BMS-754807　 卡培他滨　 西妥昔单抗　 CI-1040　考比替尼，卡比替尼　 达拉非尼　 达沙替尼　 康奈非尼,恩考芬尼　 厄洛替尼　 依维莫司　 Fluorouracil　GDC-0879　 Pictilisib　 吉非替尼　 GSK 1120212　伊立替康　LY3009120　 MEK Inhibitor　Nutlin-3　 奥沙利铂　帕尼单抗　 PD0325901　 PD 0325901　 帕妥珠单抗　 Pictilisib　 PLX4720　 RDEA 119　瑞戈非尼　 RO4987655　 司美替尼　 索拉非尼　 TAK-733　 替西罗莫司/坦西莫司　 曲美替尼　 U0126　 维莫非尼,威罗菲尼　
BRAF 基因突变与药物
BRAF 基因突变 K483M
Allele Registry ID：_:CA别名：LYS483MET
ClinVar ID：

K483M变异体是BRAF催化位点的一种激酶功能缺失变异体。在评估其他BRAF变体时，这种工程化变体通常用作控制。
The K483M variant is a kinase dead loss-of-function variant in the catalytic site of BRAF. This engineered variant is often used as a control when evaluating other BRAF variants.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
7140477859140477860TTCA
Transcript
ENST00000288602.6
基因序列
NC_000007.13:g.140477859_140477860delinsCA
ENST00000288602.6:c.1448_1449delinsTG