该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。
| 基因名: | BRAF |
| 别名: | B-RAF1,B-raf,BRAF1,NS7,RAFB1 |
| 基因ID: | 673 |
| Chromosome: (GRCh37) | 7 Start: 140419127 End: 140624564 Strand: -1 |
| 药物: | 阿培利司/阿博利布 瑞法替尼,瑞美替尼 贝伐单抗,贝伐珠单抗 Dactolisib 比美替尼、贝美替尼 BMS-754807 卡培他滨 西妥昔单抗 CI-1040 考比替尼,卡比替尼 达拉非尼 达沙替尼 康奈非尼,恩考芬尼 厄洛替尼 依维莫司 Fluorouracil GDC-0879 Pictilisib 吉非替尼 GSK 1120212 伊立替康 LY3009120 MEK Inhibitor Nutlin-3 奥沙利铂 帕尼单抗 PD0325901 PD 0325901 帕妥珠单抗 Pictilisib PLX4720 RDEA 119 瑞戈非尼 RO4987655 司美替尼 索拉非尼 TAK-733 替西罗莫司/坦西莫司 曲美替尼 U0126 维莫非尼,威罗菲尼 |
缬氨酸600残基的BRAF突变已被证明在许多癌症类型中复发。在V600突变中,V600E是研究最广泛的。V600突变总体上与结直肠癌和乳头状甲状腺癌预后较差相关。V600突变也被证明对BRAF抑制剂达巴芬尼具有敏感性。要获得更详细的总结,请单击单个突变。
BRAF mutations of the valine 600 residue have been shown to be recurrent in many cancer types. Of the V600 mutations, V600E is the most widely researched. V600 mutations as a whole have been correlated to poorer prognosis in colorectal and papilarry thyroid cancers. V600 mutations have also been shown to confer sensitivity to the BRAF inhibitor dabrafenib. For a more detailed summary, click the individual mutations.
| Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
| 7 | 140453136 | 140453137 | CA | AT |
| Transcript | ||||
| ENST00000288602.6 | ||||