ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌，发现该基因出现突变、扩增或者重排，其中染色体重排最为常见，导致ALK与其他基因产生融合，包括ALK（2号染色体）/EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK /ATIC（2号染色体），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色体），ALK / TPM4（19号染色体），和ALK / MSN（X染色体）。

基因名：ALK
别名：CD246,NBLST3
基因ID：238
Chromosome：
(GRCh37)		2　Start:　29415640　End:　30144432　Strand:　-1
药物： 坦螺旋霉素　 阿螺旋霉素　 盐酸盐和曲氟尿苷复方片　 4-嘧啶二胺　阿来替尼，艾乐替尼　 Luminespib　 AZD3463　 布加替尼 布格替尼 布吉他滨　 色瑞替尼，塞瑞替尼　 阿来替尼，艾乐替尼　 克唑替尼　 恩曲替尼　 厄洛替尼　 IPI-504　 洛拉替尼，劳拉替尼　 培美曲塞　PF-2341066　TAE684　 WHI-P154　
ALK 基因突变与药物
ALK 基因突变 EML4-ALK C1156Y–L1198F
Allele Registry ID：别名：
ClinVar ID：

在非小细胞肺癌（NSCLC）中，EML4-ALK C1156Y单独对环唑天宁具有抵抗力，这一现象已被额外的ALK突变所调节（同时增加敏感性和抵抗力）。一个病例报告显示，一个含有EML4-ALK C1156Y-L1198F的NSCLC对洛拉替尼有抵抗力，但第二个突变使该肿瘤对环唑替尼重新敏感。
EML4-ALK C1156Y alone is resistant to crizotinib in non-small cell lung cancer (NSCLC) which has been shown to be modulated (both increased sensitivity and resistance) by additional ALK mutations. A case report showed that an NSCLC harboring EML4-ALK C1156Y–L1198F was resistant to lorlatinib but this second mutation re-sensitized this tumor to crizotinib.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
22944362529445258
Transcript
ENST00000389048.3
基因序列