ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌，发现该基因出现突变、扩增或者重排，其中染色体重排最为常见，导致ALK与其他基因产生融合，包括ALK（2号染色体）/EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK /ATIC（2号染色体），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色体），ALK / TPM4（19号染色体），和ALK / MSN（X染色体）。

基因名：ALK
别名：CD246,NBLST3
基因ID：238
Chromosome：
(GRCh37)		2　Start:　29415640　End:　30144432　Strand:　-1
药物： 坦螺旋霉素　 阿螺旋霉素　 盐酸盐和曲氟尿苷复方片　 4-嘧啶二胺　阿来替尼，艾乐替尼　 Luminespib　 AZD3463　 布加替尼 布格替尼 布吉他滨　 色瑞替尼，塞瑞替尼　 阿来替尼，艾乐替尼　 克唑替尼　 恩曲替尼　 厄洛替尼　 IPI-504　 洛拉替尼，劳拉替尼　 培美曲塞　PF-2341066　TAE684　 WHI-P154　
ALK 基因突变与药物
ALK 基因突变 CLTC-ALK
Allele Registry ID：别名：T(2;17)(P23;Q23)
ClinVar ID：

T（2；17）（p23；q23）易位导致CLTC-ALK融合蛋白，这是弥漫性大B细胞淋巴瘤（dlbcl）中最常见的ALK融合蛋白。ALK重排DLBCL对CHOP化疗的反应较低。临床前研究表明，在细胞系和小鼠模型中，CLTC-ALK-DLBCL对ALK抑制有反应，两个病例研究表明，当重度预处理和晚期ALK阳性的DLBCL用环唑替尼治疗时，反应短暂，随后进展（一例为CLTC-ALK，一例为未知的ALK融合）。
The t(2;17)(p23;q23) translocation results in the CLTC-ALK fusion protein, the most common ALK fusion observed in diffuse large B cell lymphoma (DLBCL). ALK-rearranged DLBCL is less responsive to CHOP chemotherapy. Preclinical work indicates that CLTC-ALK DLBCL is responsive to ALK inhibition in cell lines and mouse models, and two case studies show short response followed by progression when heavily pretreated and advanced ALK-positive DLBCL is treated with crizotinib (one case CLTC-ALK, one case an unknown ALK fusion).

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
175769721957768072CT
Transcript
ENST00000269122.3
COORDINATE 2
Chr.StartStopTranscript
22941564029446394ENST00000389048.3
基因序列